Neue Leitlinie: Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft ist in Deutschland nach wie vor weit verbreitet – oft mit gravierenden Folgen für das ungeborene Kind. Pränatale Alkoholexposition (PAE) kann zu einer Vielzahl von Schädigungen führen. Dazu zählen Wachstumsauffälligkeiten, Fehlbildungen an Herz, Nieren, Knochen oder Augen, Entwicklungsstörungen, kognitive und Verhaltensauffälligkeiten sowie globale Einschränkungen im Alltag. Diese Schädigungen werden unter dem Begriff Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) zusammengefasst.

FASD ist kein Randphänomen, sondern betrifft Schätzungen zufolge etwa 1,8 % der Kinder und Jugendlichen in Deutschland, was rund 177 betroffenen Kindern pro 10.000 Lebendgeburten entspricht. Diese Zahl basiert auf Modellrechnungen und internationalen Studien, da es in Deutschland bislang keine flächendeckenden Prävalenzstudien gibt. Damit ist FASD häufiger als jede andere angeborene chronische Erkrankung und stellt eine der größten Herausforderungen für Prävention, Diagnostik und Versorgung im Kindes- und Jugendalter dar.

Was ist FASD? Definition und Krankheitsbilder

Der Oberbegriff „Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD)” umfasst alle Schädigungen, die durch den Konsum von Alkohol während der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind verursacht werden. Da pränatale Alkoholexposition (PAE) unterschiedliche Organsysteme und Funktionsbereiche betreffen kann, ist die Bandbreite der Störungen groß. Mögliche Folgen sind Auffälligkeiten im Wachstum, kraniofaziale, kardiale, renale, ossäre und okuläre Fehlbildungen sowie Störungen der Entwicklung, der Kognition und des Verhaltens. Die daraus resultierenden Einschränkungen können sich auf viele Lebensbereiche auswirken und führen oft zu erheblichen Alltagsproblemen für die Betroffenen.

Die S3-Leitlinie (2025) und die aktuelle Fachliteratur unterscheiden drei zentrale Krankheitsbilder innerhalb des FASD-Spektrums, auch wenn die Übergänge fließend sind und diese Einteilung in der Wissenschaft diskutiert wird:

• Fetales Alkoholsyndrom (FAS):
  Das Vollbild der Störung mit typischen fazialen Auffälligkeiten (wie kurze Lidspalten, verstrichenes Philtrum, schmale Oberlippe), Wachstumsstörungen und zentralnervösen (ZNS) Schädigungen. Für die Diagnose müssen alle drei Merkmalsbereiche sowie eine (bestätigte, wahrscheinliche oder unbekannte) pränatale Alkoholexposition vorliegen.
• Partielles Fetales Alkoholsyndrom (pFAS):
  Hier sind einige, aber nicht alle klassischen Merkmale des FAS erfüllt. Meist fehlen Wachstumsstörungen, es liegen aber typische Gesichtsmerkmale und mindestens drei Auffälligkeiten des ZNS vor.
• Alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND):
  Bei ARND stehen vor allem neuropsychologische Auffälligkeiten im Vordergrund, wie Störungen der Aufmerksamkeit, des Lernens, der Sprache oder der sozialen Fertigkeiten. Die typischen Gesichtsmerkmale und Wachstumsstörungen fehlen. Voraussetzung ist eine bestätigte pränatale Alkoholexposition.

FASD werden als hirnorganisches Psychosyndrom bzw. statische Enzephalopathie eingeordnet. Die durch Alkohol verursachte Schädigung des Gehirns ist zwar irreversibel und im engeren Sinne „statisch“, doch die daraus resultierenden Beeinträchtigungen im Alltag können durch frühzeitige und individuelle Förderung deutlich positiv beeinflusst werden. FASD erfüllen damit die klassischen Kriterien einer Entwicklungsstörung: Sie beginnen in der Kindheit, betreffen zentrale Funktionsbereiche und führen zu langfristigen Einschränkungen in der Alltagsbewältigung.

Die neue S3-Leitlinie: Standardisierung, Evidenz und Praxisnähe

Die S3-Leitlinie „Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) bei Kindern und Jugendlichen – Diagnostik & Intervention“ (AWMF 022-025, 4. Version, 2025) markiert einen Meilenstein für die Versorgung von FASD-Betroffenen in Deutschland. Entwickelt unter der Federführung des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU München, wurde sie multidisziplinär erarbeitet und als „living guideline“ konzipiert, das heißt, sie wird regelmäßig aktualisiert, um stets den aktuellen Stand der Forschung und Versorgung abzubilden.

Zentrale Neuerungen und Schwerpunkte der Leitlinie sind:

• Standardisierte, transdisziplinäre Diagnostik:
  Es werden einheitliche, praxisnahe Kriterien und Algorithmen für die Diagnosestellung von FAS, pFAS und ARND bereitgestellt. Damit wird eine frühzeitige und zuverlässige Erkennung der gesamten Bandbreite von FASD ermöglicht. Neben der ausführlichen Leitlinie stehen ein Pocket Guide für Fachkräfte und eine Elterninformation zur Verfügung, um die Umsetzung im Alltag zu erleichtern.
• Evidenzbasierte Empfehlungen für Interventionen:
  Die Leitlinie gibt strukturierte, wissenschaftlich fundierte Empfehlungen für die Therapie und Förderung von Kindern und Jugendlichen mit FASD. Interventionen sollen individuell an die Stärken und Schwächen der Betroffenen angepasst werden und orientieren sich an klar definierten Therapiezielen.
• Outcome-Orientierung:
  Die Auswahl der Behandlung folgt dem angestrebten Ergebnis (z.B. Verbesserung der Alltagskompetenz, Reduktion von Problemverhalten). Die Leitlinie ist entsprechend der GRADE-Methodik aufgebaut und legt großen Wert auf die Wirksamkeit und Zielorientierung der Maßnahmen.
• Fokus auf Prävention und Netzwerkbildung:
  Die Leitlinie betont, dass FASD-Prävention eine gesamtgesellschaftliche Aufgabe ist. Sie ruft dazu auf, Fachkräfte aller relevanten Disziplinen zu sensibilisieren, zu vernetzen und gemeinsam Fehldiagnosen zu vermeiden sowie eine frühzeitige, kindzentrierte und interdisziplinäre Therapie zu ermöglichen.

Die Empfehlungen der Leitlinie beruhen auf systematischen Literaturrecherchen und wurden in einem strukturierten Konsensverfahren unter Beteiligung zahlreicher Fachgesellschaften, Expertinnen und Experten sowie Patientenvertretungen entwickelt. Die Leitlinie wird regelmäßig überprüft und aktualisiert, um neue wissenschaftliche Erkenntnisse zeitnah zu integrieren.

Diagnostische Säulen: Wie wird FASD erkannt?

Die Diagnostik von FASD beruht auf vier zentralen Säulen, die für das Vollbild des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) ebenso wie für das partielle FAS (pFAS) und die alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND) maßgeblich sind. Die S3-Leitlinie (2025) legt dabei besonderen Wert auf eine standardisierte, transdisziplinäre und praxisnahe Vorgehensweise, um auch weniger auffällige Fälle zu erfassen und Fehldiagnosen zu vermeiden:

1. Wachstumsauffälligkeiten:
   Mindestens eine der folgenden Auffälligkeiten muss vorliegen: Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile, Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile, Body-Mass-Index (BMI) ≤ 10. Perzentile. Diese Werte sind an Gestationsalter, Alter und Geschlecht angepasst und können zu jedem beliebigen Zeitpunkt dokumentiert werden. Wachstumsstörungen sind ein wichtiger Hinweis auf FASD, müssen aber nicht zwingend bei allen Formen auftreten.
   
2. Faziale Auffälligkeiten:
   Die Beurteilung erfolgt standardisiert, etwa mit dem Lip-Philtrum-Guide. Für das Vollbild FAS sind alle drei typischen Merkmale erforderlich: kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile), verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-Philtrum-Guide. Astley et al. 2016), schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-Philtrum-Guide). Beim pFAS genügen bereits zwei dieser Merkmale. Die genaue Beurteilung der fazialen Auffälligkeiten ist essenziell, da diese im Verlauf des Lebens weniger ausgeprägt sein können.
3. ZNS-Auffälligkeiten:
   Hier unterscheidet die Leitlinie funktionelle und strukturelle Veränderungen:
   • Strukturell (adaptiert an Gestationsalter, Alter, Geschlecht, dokumentiert zu einem beliebigen Zeitpunkt): Mikrozephalie (Kopfumfang ≤ 10. Perzentile) und/oder Strukturelle ZNS-Malformation (global oder regional)
   • Funktionell: Globale Intelligenzminderung (≤ 2 SD unter dem Mittelwert) oder – bei Kindern unter 2 Jahren – eine signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung. Alternativ: Leistungseinbußen von mindestens 2 SD in mindestens drei (bzw. bei zusätzlicher Epilepsie in zwei) der folgenden Bereiche: Sprache, Fein- oder grobmotorische Koordination, visuell-räumliche Funktionen, Lern- oder Merkfähigkeit, Exekutive Funktionen, Rechenfertigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Kompetenzen oder Verhalten. Diese Defizite müssen altersunangemessen sein und dürfen nicht allein durch Umweltfaktoren erklärbar sein.
     
4. Pränatale Alkoholexposition:
   Die Alkoholexposition kann als bestätigt, wahrscheinlich oder unbekannt eingestuft werden. Die S3-Leitlinie betont, dass die Diagnose FAS auch ohne gesicherte Angabe zur Alkoholexposition gestellt werden kann, wenn die Trias aus Wachstumsauffälligkeiten, fazialen Auffälligkeiten und ZNS-Auffälligkeiten erfüllt ist. Dies ist besonders wichtig, da viele betroffene Kinder in Pflege- oder Adoptivfamilien leben und die Anamnese oft lückenhaft ist.

Die Diagnosestellung sollte stets interdisziplinär erfolgen, idealerweise unter Einbeziehung von Kinder- und Jugendärzt:innen, Psycholog:innen sowie weiteren Fachkräften. Andere Ursachen, wie genetische Syndrome oder Vernachlässigung, müssen ausgeschlossen werden. Die Leitlinie stellt hierfür einen praxisnahen Algorithmus und einen Pocket Guide zur Verfügung, die die Anwendung im klinischen Alltag erleichtern.

Intervention: Was empfiehlt die Leitlinie?

Mit der neuen S3-Leitlinie werden erstmals in Deutschland evidenz- und konsensbasierte Empfehlungen für die Förderung und Therapie von Kindern und Jugendlichen mit FASD vorgelegt. Ziel ist es, die Alltagsfunktionen und die Lebensqualität der Betroffenen sowie ihrer Familien nachhaltig zu verbessern. Die Empfehlungen berücksichtigen die große Bandbreite der Symptome und legen besonderen Wert auf eine individuelle, zielorientierte Förderung:

• Individuelle, zielorientierte Förderung:
  Interventionen sollten stets an den Stärken, Schwächen und persönlichen Therapiezielen des jeweiligen Kindes oder Jugendlichen ausgerichtet werden. Die Auswahl der Maßnahmen erfolgt auf Basis einer umfassenden Diagnostik und unter Berücksichtigung der jeweiligen Alltagsanforderungen.
• Multimodale Ansätze:
  Empfohlen wird eine Kombination aus medizinischer, psychologischer und pädagogischer Förderung. Dazu zählen unter anderem Verhaltenstherapie, Ergotherapie und Sprachförderung. Die verschiedenen Therapieformen sollen eng miteinander verzahnt werden, um die komplexen Bedürfnisse von Kindern und Jugendlichen mit FASD bestmöglich zu adressieren.
• Eltern- und Bezugspersonenarbeit:
  Ein zentrales Element der Leitlinie ist die Unterstützung von Eltern und Bezugspersonen. Dies umfasst die Vermittlung von Informationen, den Zugang zu Austauschformaten wie Workshops oder Online-Angeboten sowie die gezielte Entlastung im Alltag. Die Leitlinie stellt hierfür praxisnahe Materialien und einen Elternratgeber zur Verfügung.
• Pharmakotherapie:
  Bei ausgeprägter Hyperaktivität und Impulsivität kann ab einem Alter von 6 Jahren Methylphenidat eingesetzt werden. Diese Empfehlung basiert auf einer hohen Evidenzlage und ist mit dem Empfehlungsgrad A versehen. Die medikamentöse Behandlung sollte immer Teil eines multimodalen Gesamtkonzepts sein.
• Tiergestützte Therapien:
  Die Leitlinie hebt hervor, dass tiergestützte Interventionen die sozialen Fertigkeiten und die Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit FASD verbessern können. Diese Empfehlung beruht auf Expertenkonsens und ergänzt die klassischen Therapieansätze.
• Informationsvermittlung:
  Eltern und Bezugspersonen sollen Zugang zu verständlichen, wissenschaftlich fundierten Informationen erhalten. Die Leitlinie stellt hierzu spezielle Materialien und einen Pocket Guide zur Verfügung, um die Umsetzung im Alltag zu erleichtern.
• Vernetzung und interdisziplinäre Versorgung:
  Die Versorgung von FASD-Betroffenen sollte immer im Rahmen eines Netzwerks aus Medizin, Psychologie, Pädagogik, Jugendhilfe und Selbsthilfegruppen erfolgen. Nur so können Fehldiagnosen vermieden, die Versorgungslage verbessert und langfristige Teilhabechancen geschaffen werden.

In der S3-Leitlinie wird betont, dass die Wahl und Ausgestaltung der Interventionen stets am angestrebten Outcome, also dem konkreten Förderziel, auszurichten sind. Die Empfehlungen wurden auf Basis systematischer Literaturrecherchen und nach GRADE-Methodik entwickelt und werden, wie oben schon erwähnt, regelmäßig im Rahmen der „living guideline“ aktualisiert.

Prävention: Null Alkohol – null Risiko

Die S3-Leitlinie betont eindeutig, dass es keine bekannte „sichere“ Alkoholmenge und keinen unbedenklichen Zeitpunkt für Alkoholkonsum in der Schwangerschaft gibt. Bereits geringe Mengen können die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinträchtigen, da Alkohol als Zellgift sämtliche Organe und insbesondere das Gehirn schädigen kann. Prävention ist deshalb die einzige Möglichkeit, FASD vollständig zu verhindern. Die Leitlinie sieht Prävention als gesamtgesellschaftliche Aufgabe: Aufklärung, Beratung und niedrigschwellige Hilfsangebote müssen alle relevanten Gruppen erreichen – von Mädchen und Frauen im gebärfähigen Alter, Schwangeren, PartnerInnen und Familien bis hin zu Fachkräften in Medizin, Beratung, Sozialarbeit und Pädagogik. Besonders wichtig sind universelle Präventionsansätze durch Wissensvermittlung, aber auch selektive und indizierte Präventionsansätze für Risikogruppen, wie Frauen mit riskantem Konsum oder bestehender Alkoholabhängigkeit. Nur durch ein vernetztes, empathisches und nicht stigmatisierendes Vorgehen kann die Zahl alkoholexponierter Schwangerschaften und damit die Prävalenz von FASD nachhaltig gesenkt werden.

Ausblick und Forschungsbedarf

Die S3-Leitlinie ist derzeit auf Kinder und Jugendliche beschränkt, da hier die wissenschaftliche Evidenz am besten aufgearbeitet ist. Die Leitliniengruppe betont jedoch, dass eine Erweiterung auf Erwachsene mit FASD dringend erforderlich ist, um die Versorgungslücken beim Übergang ins Erwachsenenalter zu schließen. Für die Zukunft fordert die Leitlinie groß angelegte, multizentrische Studien, um die Wirksamkeit von Interventionen noch besser zu belegen und die Entwicklung diagnostischer Goldstandards, etwa spezifischer neuropsychologischer Profile oder Biomarker, voranzutreiben. Auch die regelmäßige Aktualisierung der Leitlinie als „living guideline“ stellt zudem sicher, dass neue wissenschaftliche Erkenntnisse und Versorgungsbedarfe zeitnah integriert werden. Somit bleibt die Leitlinie ein zentrales Instrument für die kontinuierliche Verbesserung der Prävention, Diagnostik und Versorgung von Menschen mit FASD in Deutschland.

Fazit

Die neue S3-Leitlinie zu Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) stellt einen entscheidenden Fortschritt für die Versorgung, Diagnostik und Prävention in Deutschland dar. Erstmals liegen für alle FASD-Formen – vom Vollbild des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) bis zur alkoholbedingten entwicklungsneurologischen Störung (ARND) – einheitliche, evidenzbasierte und praxisnahe Empfehlungen vor. Die Leitlinie wurde multidisziplinär entwickelt, wird regelmäßig aktualisiert und berücksichtigt sowohl wissenschaftliche Erkenntnisse als auch den Expertenkonsens, um eine bestmögliche Versorgung sicherzustellen.

Frühzeitige und standardisierte Diagnostik, individuell zugeschnittene Fördermaßnahmen und eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit sind zentrale Voraussetzungen, um die Lebensqualität und Teilhabechancen von Kindern und Jugendlichen mit FASD zu verbessern. Die Leitlinie betont zudem die besondere Bedeutung der Prävention: Da es keine „sichere“ Alkoholmenge in der Schwangerschaft gibt, ist vollständige Abstinenz der einzige wirksame Schutz – und Prävention eine gesamtgesellschaftliche Aufgabe.

Für Fachkräfte bietet die Leitlinie eine wertvolle Orientierung und praktische Hilfestellung im Umgang mit betroffenen Kindern, Jugendlichen und Familien. Sie legt damit die Grundlage für eine nachhaltige Verbesserung der Versorgungssituation und für mehr gesellschaftliche Sensibilisierung gegenüber den Herausforderungen von FASD.